Download http://bigtheme.net/joomla Free Templates Joomla! 3

مشاوره ژنتیک اینترنتی

شما می توانید از طریق فرم زیر سوالات خود را مطرح نمایید:

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

34 دیدگاه ها

  1. با سلام و خسته نباشید
    بنده قصد ازدواج با پسر خاله خود را دارم اما بدلیل اینکه یکی از دخترهای همین خاله ام عقب افتادگی ذهنی دارد، نگران آنم که بچه آینده ما نیز عقب افتاده به دنیا آید. لطفا راهنمایی کنید؟

    • سلام بر شما
      ابتدا می بایست بررسی شود که آیا اختلال عقب افتادگی در دختر خاله شما ژنتیکی است یا ناشی از عوامل محیطی حین بارداری مادر ایشان بوده است. این مسئله مستلزم بررسی تاریخچه فامیلی خانواده خاله شما می باشد و قطعا در این امر چنانچه مدارک پزشکی نیز از دختر خاله مبتلایتان نیز موجود باشد کمک رسان خواهد بود. بنابراین، مراجعه شما و پسر خاله تان جهت مشاوره ژنتیک حضوری ضروری است.

  2. سلام
    سئوالی داشتم، دو برادر و یک خواهر من ناشنوا هستند و پدر و مادرم نیز فامیل اند. یکی از عموهایم نیز ناشنوا است. الان قصد ازدواج با پسری غریبه را دارم. چقدر احتمال دارد که بچه احتمالی ما نیز ناشنوا شود؟ با تشکر

    • سلام بر شما
      از سئوالتان بر می آید که پدر و مادرتان سالم اند و با توجه به دو برادر و یک خواهر ناشنوایتان، قطعا پدر و مادر شما ناقل ژن ناشنوایی می باشند. بدین ترتیب شما به احتمال دو سوم یا ۶۶% ناقل ژن بیماری هستید. البته با آزمایش ژنتیکی می توان ناقل بودن شما را اثبات کرد. بنابرین، چنانچه شما ناقل ژن ناشنوایی باشید و با توجه به اینکه پسر مورد علاقه تان از فامیل شما نیستند احتمال ناقل بودن ایشان پایین است اما چنانچه ایشان نیز ناقل ژن ناشنوایی باشند (این احتمال وجود دارد) بچه شما به احتمال ۲۵% ناشنوا خواهد بود. بدین ترتیب، بهترین راه پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به ناشنوایی، انجام آزمایش ژنتیکی تخصصی (بررسی ژن های کانکسین) برای شما و همسرتان می باشد.

  3. سلام
    می خواستم بدانم که آیا برای هر ازدواج فامیلی انجام مشاوره ژنتیک ضروری است؟ ممنون

    • سلام بر شما
      بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک، پیش از ازدواج است. انجام مشاوره تخصصی ژنتیک برای تمامی ازدواج ها بویژه ازدواج های فامیلی توصیه می شود چرا که تشخیص اختلالات ژنتیکی امری تخصصی است و برخی اختلالاتی (صفاتی) که از دید خانواده ها طبیعی به نظر می رسد مبنای ژنتیکی داشته و قابل پیشگیری می باشند. از طرف دیگر بسیاری از اختلالات ژنتیکی (با توارث اتوزوم مغلوب) حالت نهفته دارند و ممکن است تا چندین نسل خود را در خانواده ها نشان ندهند و به یکباره در فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی خود را نشان دهند. در این موارد، مشاوره ژنتیک می تواند به تشخیص زوج های ناقل ژن بیماری زا کمک نموده و مانع از تولد نوزادان معلول و مبتلا به بیماری های ژنتیکی گردد.

  4. با عرض سلام و خسته نباشید
    آیا چنانچه خانواده ای بچه مبتلا به فلج مغزی داشته باشند، احتمال دارد که دوباره فرزندان بعدی خانواده نیز به آن دچار شوند؟

    • به طورکلی، شیوع فلج مغزی یا CP یک در هر ۲۵۰ تا ۱۰۰۰ تولد است و تنها ۲% از کل موارد CP ناشی از عوامل ژنتیکی و بنابراین قابل به ارث رسیدن (توارث) است و ۹۸% موارد بدلیل فاکتورهای محیطی همچون وزن تولد پایین، تولد زودرس، فقدان اکسیژن نوزاد حین تولد، زردی طولانی مدت نوزاد و … می‌باشد. همچنین، احتمال تولد نوزاد CP در چند قلوزایی بیشتر می باشد.

  5. ضمن سلام و خسته نباشید، بنده دختری ۲۴ ساله هستم که قصد ازدواج با پسری را دارم که دختر خاله وی عقب افتاده شدید ذهنی است. آیا ممکن است که فرزند ما نیز مبتلا به دنیا بیاید؟ تشکر

    • سلام بر شما
      ابتدا می بایست شجره نامه فامیلی خانواده شما و بویژه پسر مورد علاقه تان ترسیم شود تا توارثی بودن یا نبودن اختلال عقب افتادگی مورد بحث مشخص شود. همچنین، می بایست مشخص شود که آیا علت عقب افتادگی ذهنی دختر خاله ایشان می توانسته ناشی از عوامل محیطی باشد یا خیر؟ چنانچه مدارک پزشکی ای نیز از دختر خاله مبتلا وجود داشته باشد، بسیار اطلاع رسان خواهد بود. در صورت مشخص شدن و تکمیل شدن این اطلاعات می توان در خصوص انجام آزمایش ژنتیکی مربوطه در شما و پسر مورد علاقه تان تصمیم گیری نمود.

  6. با سلام و عرض خسته نباشید
    بنده یک فرزند مبتلا به بیماری SMA داشتم که در ۸ ماهگی فوت شد. هم اکنون باردار می باشم اما نگرانم که این فرزندم نیز به بیماری مبتلا باشد، لطفا راهنمایی کنید که چقدر احتمال دارد که این فرزندم نیز مبتلا باشد و آیا راهی برای تشخیص آن وجود دارد؟

    • سلام بر شما
      آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ناشی از تخریب سلول های شاخ قدامی طناب نخاعی می باشد که به دلیل نقص در انتقال پالس های الکتریکی به عضلات هدف، امکان انقباض این عضلات از بین می رود و فرد مبتلا به دلیل ضعف انقباض عضلات اش با ضعف پیش رونده عضلات، مشکلات متعدد حرکتی، مشکل در بلع غذا و حتی مرگ مواجه می شود. و بسته به سن بروز و شدت آن به ۴ نوع تقسیم بندی می شود. در SMA نوع ۰ نوزاد مبتلا در همان دوران جنینی و در رحم مادر به دلیل ضعف عضلانی تحرک بسیار پایینی را نشان می دهد و با ضعف عضلانی شدید متولد می گردد و معمولا هم خیلی زود فوت می شوند. در SMA نوع ۱ (بیماری وردنیگ-هافمن) ضعف عضلانی شدید است، علائم بیماری (عدم توانایی در ایستادن، قدم زدن و حتی نشستن) پیش از ۳ ماهگی بروز می یابد و نوزادان مبتلا بدلیل مشکلات شدید تنفسی تا سه سالگی فوت می شوند. در SMA نوع ۲ علائم بیماری از ۳ ماهگی تا ۱۵ ماهگی بروز می یابد. نوزادان مبتلا قادر به نشستن هستند اما توانایی برخواستن و قدم زدن ندارند و معمولا تا اوایل دوران بلوغ زنده می مانند. SMA نوع ۳ (بیماری کوگلبرگ-ولاندر) شکل مزمن بیماری است و علائم بیماری پس از ۴ سالگی در مبتلایان بروز می کند. این افراد در دوران بلوغ مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می شوند و بدلیل عفونت های مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات که ناشی از ضعف عضلات فرد می باشد بقای طولانی مدت شان به مخاطره می افتد. تمامی اشکال ۴ گانه SMA توارث اتوزوم مغلوب دارند.
      با این مقدمه نوزاد مبتلای شما به SMA نوع ۱ مبتلا بوده است و به دلیل توارث اتوزوم مغلوب بیماری، به احتمال بالای ۹۸% شما و همسرتان هر دو ناقل ژن بیماری هستید (در ۲% موارد، بیماری در نوزاد بدلیل جهش های جدید ایجاد می شود و ارثی نیست). بدین ترتیب، شانس ابتلای فرزند بعدی شما ۲۵% است. جهت پیشگیری از بروز مجدد بیماری پیشنهاد می شود که شما و همسرتان بلافاصله تست ژنتیکی ناقلیت ژن بیماری زا (SMN) را انجام دهید تا ناقل بودن یا نبودن شما مشخص شود. سپس، در صورت ناقل بودن تان می بایست تست تشخیص پیش از تولد بیماری در فرزندتان نیز در هفته های ۱۰ تا ۱۲ بارداری با نمونه برداری از پرزهای کوریون (CVS)و یا پیش از هفته ۱۶ بارداری (ترجیحا در هفته ۱۴ یا ۱۵ بارداری) و با انجام آمنیوسنتز و بررسی ژنتیکی توالی ژن SMN انجام شود.

  7. سلام
    بنده قصد ازدواج با دختری را دارم که عموی ایشان مبتلا به ناشنوایی است. آیا امکان دارد که بچه ما نیز ناشوا شود؟
    با سپاس

    • سلام بر شما
      برای ارائه پاسخ صحیح به سئوال شما، نیاز به اطلاعات بیشتری است از جمله اینکه آیا برادر یا خواهر عموی ایشان هم مبتلا به ناشنوایی هستند یا خیر؟ آیا پدر و مادر عموی شان فامیل اند یا خیر و آیا سالم اند یا ناشنوا؟ آیا فرد دیگری از فامیل نیز مبتلا به ناشنوایی دارند یا خیر؟ و سئوالات دیگر. پیشنهاد می شود که حتما مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود.

  8. باسلام وخسته نباشید.من وهمسرم دختردایی وپسرعمه هستیم,بچه اولمان دیابت نوع ۱دارد,میخواستم بپرسم چنددرصدممکن است که بچه دوم هم مبتلا شود؟ایا لازم است که قبل ازبارداری مشاوره ژنتیک یا ازمایش انجام دهیم,سودی دارد؟

    • سلام بر شما
      برای ارائه پاسخ دقیق نیاز به اطلاعات بیشتری است از جمله اینکه آیا از سایر اعضای فامیل نزدیک و دور نیز افرادی مبتلا به دیابت نوع ۱ وجود دارد یا نه؟
      با این حال، می بایست عنوان شود که دیابت از اختلالات ژنتیکی بسیار پیچیده است که ژن های متعددی در بروز آن دخالت دارد و در کنار آن عوامل محیطی نیز نقشی بسیار مهم و تعیین کننده در بروز آن دارد. به طوری که مطالعات انجام شده بر روی دوقلوهای همسان نشان داده است که چنانچه یکی از دو قلوها به دیابت نوع ۱ مبتلا شود احتمال ابتلای قل دیگر ۵۰% است. در هر حال، با توجه به اینکه شما هم اکنون دارای یک فرزند مبتلا هستید، انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری توصیه می شود. نکته قابل توجه این است که حتی با تشخیص قطعی پیش از تولد دیابت نوع ۱ بدلیل درمان پذیر بودن اختلال، امکان سقط پیش از تولد وجود ندارد. با این حال، با مشاوره ژنتیک شما می توانید با تشخیص احتمالی و سریع اختلال در نوزاد متولد شده، اقدامات درمانی و حمایتی لازم را به عمل آورید.

  9. باسلام و خسته نباشید
    پدر و مادر همسرم ازدواج فامیلی(پسردایی و دخترعمه)داشتن، دارای چهار فرزند:۱- فرزند اول(دختر)اختلال اسکلتی(گوژ پشتی)که نمی دونم ژنتیکی هست یا غیر ژنتیکی۲- فرزند دوم(دختر)اختلال اسکلتی فقط در پاها دارند۳- فرزند سوم(پسر)دچار کتولگی و اندکی غیر طبیعی بودن چهره۴- فرزند چهارم(پسر)اختلال اسکلتی در پاها دارند. بنده با فرزند اول ازدواج و قصد فرزند آوری داریم(نسبت فامیلی نداریم).
    سوال:۱- اختلالات ذکر شده آیا تاثیری در فرزند ما خواهد داشت؟
    “سپاسگزارم بابت زحماتتون و مشاوره اینترنتی”

    • سلام بر شما
      با توجه به نکاتی که عنوان شده است می توان به نکات زیر اشاره کرد: ۱- به طور کلی طیف اختلالات اسکلتی بسیار متنوع و در بسیاری علائم ظاهری شباهت هایی با یکدیگر دارند. بهتر است شما به همراه همسرتان و در صورت امکان با همراهی برادر و خواهر همسرتان به مرکز مشاوره ژنتیک محل زندگی تان مراجعه نمایید تا توسط پزشک مشاور ژنتیک تحت معاینه قرار گیرند تا نهایتا” بر اساس علائم موجود تشخیص نهایی انجام شود. حتما” مدارک پزشکی از افراد مبتلا در صورت امکان به همراه خود داشته باشید. ۲- به نظر می رسد که با توجه به ازدواج فامیلی پدر و مادر همسرتان اختلالات ذکر شده ژنتیکی و با قابلیت توارث باشند که در صورت مشخص شدن مورد اول که اشاره شد می توان با آزمایش ژنتیکی مربوطه در خصوص ارثی بودن یا نبودن و نیز شکل توارث بیماری به شما اطلاع رسانی لازم انجام شود. پیروز باشید

  10. باسلام.خواهر من به ام اس مبتلا است.و طى دست كم ده سال از پذيرش هرگونه درمان دارويى سرباز زده و فقط درمان گياهى كرده و هم اكنون توان راه رفتن ايشان بسيار كم شده.با توجه به مطلبى كه در سايت شما بود مبنى بر روش درمانى كه در كانادا انجام ميشود ايا امكان فرستادن بيمار به انجا هست؟ژنتيك درمانى برايشان مفيد ميباشد؟با سپاس

    • سلام بر شما
      به طور کلی روند تجاری سازی یک دارو یا راهکار درمانی روندی متاسفانه طولانی و زمان بر است. از طرف دیگر، مطلب به اشتراک گذاشته شده صرفا در مرحله انجام تحقیقات و مارحل بالینی اولیه است و تا همه گیر شدن و تجاری شدن آن راه درازی در پیش است. به هر حال، پیگیر این مسئله باشید چرا که به محض همه گیر شدن این راهکارهای درمانی قطعا از طریق رسانه ها اطلاع پیدا خواهید کرد.

  11. سلام
    من و همسرم یکسال هست ازدواج کردیم
    بنده الان ۴ هفته باردار هستم از اونجا که مادر من و همسرم دختر خاله هستن نگران سلامتی جنین هستم
    لطفا بنده را راهنمایی بفرمایید

    • سلام بر شما
      صرف فامیل بودن نمی توانید ایجاد نگرانی کند. با این حال پیشنهاد می کنم که به مرکز مشاوره ژنتیک نزدیک محل زندگی خود مراجعه نمایید و با ارائه اطلاعات دقیق تر از خود و خانواده خود و همسرتان اطمینان خاطر بیشتری کسب نمایید.

  12. سلام و خسته نباشید
    من و همسرم هیچ نسبت فامیلی نداریم
    من و خانوادم مشکل وبیماری نداریم اما پدر ومادر همسرم هر دو کر ولال هستن.
    ۴پسر ۱دختر هستن که همگی سالمند حتی برادر بزرگشونم ازدواج کردن ودو فرزند پسر سالم دارن
    بین اقوام همسرم هم کسی این مشکل رو نداره .
    پدر ومادر همسرم نسبت فامیلی دور دارن مادرهاشون یعنی مادر بزرگهای همسرم باهم دختر عمو هستن
    الان ما دوست داریم بچه دار شیم اما خیلی نگرانیم که بچمون کر ولال بشه لطفا مارو راهنمایی کنین

    • سلام بر شما
      از آنجا که شما و همسرتان فامیل نیستید، خیلی از نگرانی های شما رفع می شود. با این حال، پیشنهاد می شود که همسرتان برای تشخیص علت ژنتیکی بودن یا نبودن ناشنوایی والدین اش تست ژنتیک Hearing loss genes panel را انجام دهند تا هم علت احتمالی ژنتیکی ناشنوایی والدین اش مشخص شود و هم اینکه شاید راهگشای لزوم یا عدم لزوم بررسی شما از جنبه ژنتیکی برای ژن های یافت شده احتمالی باشد. در صورتی که شما از مراکز مشاوره ژنتیک تحت پوشش سازمان بهزیستی اقدام نمایید می توانید برای انجام آزمایش ژنتیک ذکر شده از کمک هزینه ای از ۱/۵ میلیون تا ۳ میلیون هم استفاده کنید.

  13. با سلام
    من دوتا سقط داشتم اولین بارداری وسومین بارداری الان در سن ۳۹ سالگی دوباره میخواهم باردار شوم که دکتر آزمایشات ژنتیک را توصیه کرده آیا واقعا لازم هست

    • سلام بر شما
      با توجه به اینکه سن شما از ۳۵ بیشتر و نزدیک به ۴۰ است بله پیشنهاد می شود علاوه بر مراقبت های پیش و حین بارداری در هفته های ۱۳-۱۱ بارداری تان آزمایش ژنتیک سلامت جنین موسوم به cell free DNA یا همان NIPT را انجام دهید.

  14. سلام خانمی هستم که دچار اب مروارید مادرزادی هستم
    پدر و مادر من کاملا سالم و من به دلیل اینکه والدینم پسر خاله دختر خاله بودن این بیماری رو گرفتم . قصد ازدواج با اقایی رو دارم که از اقوام نیستن . سوال من اینه اگه بخوام بچه دار شم چقدر امکانش هست بچه من دچار بیماری من شه؟
    (عمه بنده سرطان پوست داشتن تائیری روی بچه من میذاره؟) ممنون از پاسخگوییتون

    • سلام بر شما
      آب مروارید مادرزادی به طور کلی اختلالی چندعاملی است یعنی هم عوامل محیطی و هم عوامل ژنتیکی در بروز آن نقش دارد. حال با فرض ژنتیکی بودن اختلال آب مروارید مورد اشاره شما، با توجه به اینکه همسر آینده شما فامیل شما نیستند احتمال بروز آن در فرزند آتی شما بسیار ناچیز و تقریبا نزدیک به صفر است. البته شما اشاره نکردید که آیا این عارضه در سایر اعضای فامیل شما هم وجود دارد یا خیر. با این حال برای اطمینان بیشتر شما می توانید با انجام آزمایش ژنتیک whole exome sequencing از ژنتیکی بودن یا نبودن آب مروارید مادرزادی شما اطمینان بیشتری حاصل کرد. در خصوص سرطان پوست هم می بایست عنوان کرد که به طور کلی درصد کمی از سرطان ها جنبه ارثی دارند و اغلب ناشی از عوامل محیطی می باشند. بنابراین، چنانچه تنها همین مورد از سرطان در فامیل شما وجود دارد جای نگرانی خاصی نیست.

  15. باسلام،یکی از دایی های شوهرم ۶فرزند دارد ک متاسفانه از بین انها ۲تا از دخترانش معلولیت جسمی دارند،اما بقیه بچها و نوه هاش سالمن و هیچ مشکی ندارن و همینطور بقیه ی دایی های شوهرمم هم بچهاشون سالمن هم نوهاشون واین مشکل توهیچکدوم ازبچهای دیگ فامیل دیده نمیشه،البته شوهرم ذکر کرده ک احتمالا داییش ازدواجش یه فامیلی دوری باشه،و برادرشوهرم بادختر دایی خودش ک همین دوبچه معلولو دارن ازدواج کرده و فکرمیکنم بخاطر ازدواج فامیلی و ژن معیوب خانمش بچشون مغزش مشکل داره و حرکاتش مثل اوتیسم هس و حتی نمیتونه راه بره حتی فهمیدم ک اب ب مݝز جنین نرسیده بوده و چنروز کیس اب پاره بود وبعدمتوجه میشن و زایمان طبیعی میکنن میخاستم بدونم نیاز هس ماهم ازمایش بدیم یا خیر،یااینک مشکل برادرشوهرم اینا بدلیل ازدواج فامیلی بوده؟البته ما باهم ݝریبه هستیم و تو فامیلهای خودمم هیچ مشکی نداریم،تروخدابهم جواب بدید ک مشکلی برای مامیتونه باش یاخیر

    • سلام بر شما
      با توجه به اطلاعاتی که فرمودید به نظر می رسد که ازدواج فامیلی عامل بروز اختلال در دو فرزند دایی همسرتان می باشد. به همین دلیل نباید جای نگرانی خاصی برای فرزندان حاصل ازدواج غیرفامیلی شما باشد. با این حال، پیشنهاد می کنم که اولا در اولین فرصت برای مشاوره ژنتیک حضوری و قبل از اقدام به بارداری، به نزدیک ترنین مرکز مشاوره ژنتیک محل زندگی خودتان مراجعه کنید. ضمنان شما می توانید در صورت عدم امکان مراجعه حضوری، یکی از راه های زیر را پیگیری کنید: ۱- اطلاعات دقیق تری از نوع بیماری یا اختلال فرزندان معلول دایی همسرتان بدست آوردید. ۲- آزمایش ژنتیک کاریوتیپ برای یکی از دو فرزند معلول دایی همسرتان انجام شود. در صورتی که به مراکز مشاوره ژنتیک تحت پوشش بهزیستی مراچعه کنید امکان انجام رایگان این آزمایش برای آنها وجود دارد. ۳- همسرتان آزمایش ژنتیک کاریوتیپ را انجام دهند.

  16. سلام بنده با دختردایی خود ازدواج کرده ام و با وجود ازدواج های فامیلی تا بحال هیچگونه سابقه مشکل ژنتیکی در اقوام نداشته ایم. در آزمایشگاه ژنتیک دانشگاه شهیدبهشتی آزمایش اگزوم دادیم و دو ژن از خانوم جهش داشت همان دو ژن را از من آزمایش گرفتند و نتیجه یکی normal homozygous و دیگری heterozygous شد .ACMG Classification VUS لطفا راهنمایی بفرمایید. با تشکر

    • سلام بر شما
      لطفا با در دست داشتن جواب آزمایش ژنتیک خود به مرکز مشاوره ژنتیک نزدیک محل زندگی خود مراجعه نمایید و از مشاوره ژنتیک حضوری که بسیار نیز برایتان ضروری است بهره ببرید.

  17. سلام پدر و مادر من دختر خاله، پسر خاله هستند و من بچه اولم اونها هستم بعد از من یک دختری به دنیا آوردند که در دو ماهگی فوت شد و دیگه هم اقدام به بارداری نکردند
    با همسر خودم غریبه هستم و هیچ نسب خانوادگی نداریم
    دایی همسرم مبتلا به بیماری دیستروفی هست و بقیه اعضای خانواده انها سالمن
    آیا در بچه دار شدن و بارداری ما مشکلی ایجاد می شود و نیاز به آزمایش ژنتیک داریم
    ممنون

    • سلام بر شما
      نام بیماری دیستروفی دایی همسرتون چیست؟
      پیشنهاد می کنم که پس از اطلاع از نوع اختلال دایی همسرتان، به نزدیک ترین مرکز مشاوره ژنتیک محل زندگی خود مراجعه کنید.