Download http://bigtheme.net/joomla Free Templates Joomla! 3

آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)

image006آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ناشی از تخریب سلول های شاخ قدامی طناب نخاعی می باشد که به دلیل نقص در انتقال پالس های الکتریکی به عضلات هدف، امکان انقباض این عضلات از بین می رود و فرد مبتلا به دلیل ضعف انقباض عضلات اش با ضعف پیش رونده عضلات، مشکلات متعدد حرکتی، مشکل در بلع غذا و حتی مرگ مواجه می شود. و بسته به سن بروز و شدت آن به ۴ نوع تقسیم بندی می شود. در SMA نوع ۰ نوزاد مبتلا در همان دوران جنینی و در رحم مادر به دلیل ضعف عضلانی تحرک بسیار پایینی را نشان می دهد و با ضعف عضلانی شدید متولد می گردد و معمولا هم خیلی زود فوت می شوند. در SMA نوع ۱ (بیماری وردنیگ-هافمن) ضعف عضلانی شدید است، علائم بیماری (عدم توانایی در ایستادن، قدم زدن و حتی نشستن) پیش از ۳ ماهگی بروز می یابد و نوزادان مبتلا بدلیل مشکلات شدید تنفسی تا سه سالگی فوت می شوند. در SMA نوع ۲ علائم بیماری از ۳ ماهگی تا ۱۵ ماهگی بروز می یابد. نوزادان مبتلا قادر به نشستن هستند اما توانایی برخواستن و قدم زدن ندارند و معمولا تا اوایل دوران بلوغ زنده می مانند. SMA نوع ۳ (بیماری کوگلبرگ-ولاندر) شکل مزمن بیماری است و علائم بیماری پس از ۴ سالگی در مبتلایان بروز می کند. این افراد در دوران بلوغ مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می شوند و بدلیل عفونت های مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات که ناشی از ضعف عضلات فرد می باشد بقای طولانی مدت شان به مخاطره می افتد. تمامی اشکال ۴ گانه SMA توارث اتوزوم مغلوب دارند.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *